विरासत का प्रकार autosomal प्रभावशाली है। मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के प्रकार

हमारे शरीर के सभी विशेष लक्षणजीन की क्रिया के तहत प्रकट होते हैं। कभी-कभी केवल एक जीन इसके लिए ज़िम्मेदार होता है, लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि आनुवंशिकता की कई इकाइयां एक या एक और विशेषता के प्रकटन के लिए जिम्मेदार होती हैं।

यह पहले से ही वैज्ञानिक रूप से सिद्ध किया गया है कि एक व्यक्ति अभिव्यक्ति के लिएत्वचा के रंग, बाल, आंख, मानसिक विकास की डिग्री जैसे संकेत, एक ही समय में कई जीनों की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। यह विरासत वास्तव में मेंडेल के नियमों का पालन नहीं करती है, लेकिन इसकी सीमाओं से काफी दूर है।

मानव आनुवंशिकी का अध्ययन न केवल दिलचस्प है,लेकिन विभिन्न वंशानुगत बीमारियों की विरासत को समझने के मामले में भी महत्वपूर्ण है। अब, अनुवांशिक परामर्श में युवा जोड़ों का उपचार काफी जरूरी हो रहा है, ताकि प्रत्येक पति की वंशावली का विश्लेषण करने के बाद, यह आत्मविश्वास से कहा जा सके कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के प्रकार

यदि आप जानते हैं कि यह या वह विशेषता विरासत में कैसे प्राप्त की जाती है,तो संतान में इसके अभिव्यक्ति की संभावना की भविष्यवाणी करना संभव है। शरीर में सभी संकेतों को प्रभावी और अव्यवस्थित में विभाजित किया जा सकता है। उनके बीच बातचीत इतना आसान नहीं है, और कभी-कभी यह जानने के लिए पर्याप्त नहीं होता कि कौन सी श्रेणी से संबंधित है।

अब वैज्ञानिक दुनिया में मनुष्यों में निम्न प्रकार की विरासत हैं:

1. मोनोजेनिक विरासत।
2. Polygenic।
3. अपरंपरागत।

बदले में, इस प्रकार की विरासत को कई किस्मों में विभाजित किया जाता है।

मोनोजेनिक विरासत के आधार पर मेंडेल के पहले और दूसरे कानून हैं। पॉलीजेनिक तीसरे कानून पर आधारित है। यह कई जीन, अक्सर गैर-एलिलिक की विरासत का तात्पर्य है।

अपरंपरागत विरासत आनुवंशिकता के नियमों का पालन नहीं करती है और इसे अपने नियमों के अनुसार किया जाता है जिसे कोई भी नहीं जानता है।

मोनोजेनिक विरासत

लक्षणों की इस तरह की विरासतव्यक्ति मेंडलीव के कानूनों के अधीन है। तथ्य यह है कि जीनोटाइप प्रत्येक जीन की दो जेनेटिक तत्व, महिला और पुरुष जीनोम प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से विचार किया के बीच बातचीत पर मौजूद है को देखते हुए।

इस पर आधारित, निम्नलिखित प्रकार की विरासत प्रतिष्ठित हैं:

1. Autosomal प्रभावशाली।
2. Autosomal recessive।
3. एक्स गुणसूत्र के साथ युग्मित प्रमुख विरासत है।
4. एक्स-लिंक्ड रिकेसिव।
5. हॉलिडी विरासत

प्रत्येक प्रकार की विरासत की अपनी विशेषताओं और विशेषताओं की होती है।

ऑटोसॉमल प्रभावशाली विरासत के लक्षण

विरासत का प्रकार ऑटोोमोमल प्रभावशाली है - यह हैप्रचलित विशेषताओं की विरासत, जो ऑटोसॉम्स में स्थित हैं। उनमें से फेनोोटाइपिक अभिव्यक्तियां बहुत अलग हो सकती हैं। कुछ में, संकेत शायद ही ध्यान देने योग्य हो सकता है, लेकिन इसकी अभिव्यक्ति बहुत तीव्र हो सकती है।

विरासत ऑटोसॉमल प्रबल के प्रकार में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

1. हर पीढ़ी में एक बीमार संकेत प्रकट होता है।
2. रोगियों और स्वस्थ की संख्या लगभग समान है, उनका अनुपात 1: 1 है।
3. अगर बीमार माता-पिता के बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, तो उनके बच्चे स्वस्थ होंगे।
4. यह रोग लड़कों और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
5. यह रोग पुरुषों और महिलाओं से समान रूप से प्रसारित होता है।
6. प्रजनन कार्यों पर प्रभाव जितना मजबूत होगा, अलग-अलग उत्परिवर्तनों की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
7. यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो बच्चे, इस लक्षण के लिए होमोज्यगस पैदा कर रहे हैं, हेटरोज्यगोट्स के मामले में अधिक बीमार है।

इन सभी संकेतों को केवल स्थिति के तहत महसूस किया जाता हैकुल वर्चस्व। इस प्रकार केवल एक ही प्रमुख जीन की उपस्थिति लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए पर्याप्त होगा। विरासत प्रमुख मानव विरासत freckles, घुंघराले बाल, भूरी आँखें, और कई अन्य में मनाया जा सकता ऑटोसोमल है।

Autosomal प्रमुख संकेत

वाहक हैं जो ज्यादातर लोगautosomal प्रमुख पैथोलॉजिकल सुविधा, इसके लिए heterozygous हैं। कई अध्ययनों की पुष्टि है कि एक प्रमुख विसंगति वाले होमोज्यगोट्स में हेटरोज्यगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर और गंभीर अभिव्यक्तियां होती हैं।

मनुष्यों में इस तरह की विरासत न केवल पैथोलॉजिकल संकेतों की विशेषता है, लेकिन कुछ सामान्य सामान्य भी विरासत में हैं।

इस प्रकार की विरासत के साथ सामान्य संकेतों में से, यह ध्यान दिया जा सकता है:

1. घुंघराले बाल
2. अंधेरे आंखें
3. सीधे नाक
4. नाक के पुल पर एक मुर्गी।
5. पुरुषों में शुरुआती उम्र में एलोपेसिया।
6. राइट-मनमानी।
7. एक ट्यूब की जीभ को फोल्ड करने की क्षमता।
8. ठोड़ी पर एक डिंपल।

विसंगतियों में से एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली विरासत प्रकार है, निम्नलिखित सबसे अधिक ज्ञात हैं:

1. Mnogobalost, दोनों हाथों या हाथ, और पैर या पैर पर हो सकता है।
2. उंगलियों के phalanges का संलयन।
3. Brachydactyly।
4. मार्फन सिंड्रोम।
5. निकट दृष्टि।

यदि प्रभुत्व अपूर्ण है, तो प्रत्येक पीढ़ी में गुण का प्रकटन नहीं देखा जा सकता है।

विरासत के ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार

इस प्रकार की विरासत के साथ एक संकेत दिखाने के लिए केवल इस रोगविज्ञान के लिए होमोज्यगोट के गठन के मामले में ही हो सकता है। ऐसी बीमारियां अधिक गंभीरता से आगे बढ़ती हैं, क्योंकि एक जीन के दोनों एलीलों में दोष होता है।

इस तरह के संकेतों की संभावना निकट से संबंधित विवाहों के साथ बढ़ जाती है, इसलिए कई देशों में रिश्तेदारों के बीच गठबंधन प्रतिबंधित है।

इस तरह के विरासत के लिए मुख्य मानदंड में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. यदि दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो बच्चा बीमार होगा।
2. नवजात शिशु का लिंग कोई विरासत नहीं खेलता है।
3. एक जोड़ों में, एक ही पैथोलॉजी वाला दूसरा बच्चा होने का जोखिम 25% है।
4. यदि आप वंशावली को देखते हैं, तो आप रोगियों के क्षैतिज वितरण को देख सकते हैं।
5. यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो सभी बच्चे एक ही रोगविज्ञान से पैदा होंगे।
6. यदि एक माता पिता बीमार है और दूसरा ऐसे जीन का वाहक है, तो बीमार बच्चे का उत्पादन करने की संभावना 50% है

इस प्रकार से, चयापचय से संबंधित कई बीमारियां विरासत में मिली हैं।

एक्स गुणसूत्र से जुड़ी विरासत का प्रकार

यह विरासत या तो प्रभावी या अव्यवस्थित हो सकता है। प्रमुख विरासत के संकेतों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. दोनों लिंग प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन महिलाएं 2 गुना अधिक संभावनाएं हैं।
2. यदि पिता बीमार है, तो वह बीमार जीन को केवल अपनी बेटियों को पास कर सकता है, क्योंकि उसके पुत्रों को यू-गुणसूत्र प्राप्त होता है।
3. एक बीमार मां ऐसी बीमारी से दोनों लिंगों के बच्चों को समान रूप से पेश करने की संभावना है।
4. पुरुषों के लिए रोग खराब है, क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है।

यदि अवशिष्ट जीन एक्स गुणसूत्र में है, तो विरासत में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

1. एक बीमार बच्चा भी phenotypically स्वस्थ माता-पिता में पैदा हो सकता है।
2. अक्सर, पुरुष बीमार होते हैं, और महिलाएं बीमार जीन के वाहक होते हैं।
3. अगर पिता बीमार हैं, तो बेटों का स्वास्थ्य चिंतित नहीं हो सकता है, उनके द्वारा वे दोषपूर्ण जीन नहीं प्राप्त कर सकते हैं।
4. मादा वाहक में एक बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है, लड़कों के मामले में, यह 50% तक बढ़ जाती है।

इसलिए हेमोफिलिया, रंग अंधापन, मांसपेशी डिस्ट्रोफी, कल्लमैन सिंड्रोम और कुछ अन्य जैसी बीमारियां विरासत में हैं।

Autosomal प्रमुख रोगों

ऐसी बीमारियों के प्रकटीकरण के लिए, यदि यह प्रभावी है, तो यह एक दोषपूर्ण जीन होने के लिए पर्याप्त है। Autosomal प्रमुख रोगों में कुछ विशेषताएं हैं:

1. वर्तमान में, लगभग 4000 हजार ऐसी बीमारियां हैं।
2. दोनों लिंगों के व्यक्ति समान रूप से प्रभावित होते हैं।
3. फेनोोटाइपिक डेमोर्फिज्म स्पष्ट रूप से प्रकट होता है।
4. यदि प्रमुख जीन का उत्परिवर्तन होता हैगैमेट्स, तो यह निश्चित रूप से पहली पीढ़ी में प्रकट होगा। यह पहले ही साबित हो चुका है कि उम्र के साथ पुरुषों को इस तरह के उत्परिवर्तन प्राप्त करने का खतरा बढ़ रहा है, और इसलिए, वे अपने बच्चों को ऐसी बीमारियों से सम्मानित कर सकते हैं।
5. रोग अक्सर पीढ़ियों में खुद को प्रकट करता है।

दोषपूर्ण जीन ऑटोसोमल प्रमुखता रोग विरासत बच्चे के लिंग और माता पिता में इस रोग के विकास की डिग्री के साथ कोई संबंध नहीं है।

Autosomal प्रमुख रोगों में शामिल हैं:

1. मार्फन सिंड्रोम।
2. हंटिंगटन की बीमारी
3. न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस।
4. ट्यूबरस स्क्लेरोसिस।
5. पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी और कई अन्य।

ये सभी बीमारियां अलग-अलग मरीजों में अलग-अलग डिग्री में प्रकट हो सकती हैं।

मार्फन सिंड्रोम

यह बीमारी एक घाव से विशेषता हैसंयोजी ऊतक, और इसके परिणामस्वरूप, इसकी कार्यप्रणाली। पतली उंगलियों के साथ असमान रूप से लंबे अंग Marfan सिंड्रोम ग्रहण करने का कारण देते हैं। इस बीमारी की विरासत का प्रकार ऑटोोमोमल प्रभावशाली है।

आप इस सिंड्रोम के निम्नलिखित संकेतों को सूचीबद्ध कर सकते हैं:

1. पतला आंकड़ा
2. लंबे "मकड़ी" उंगलियों।
3. कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली के दोष।
4. किसी स्पष्ट कारण के लिए त्वचा पर खिंचाव के निशान की उपस्थिति।
5. कुछ रोगियों मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द ध्यान दें।
6. ऑस्टियोआर्थराइटिस के प्रारंभिक विकास।
7. रीढ़ की हड्डी का वक्रता।
8. बहुत लचीला जोड़ों।
9. एक भाषण विकार हो सकता है।
10. दृष्टि विकार।

आप अभी भी इसके लक्षणों को बुला सकते हैंरोग, लेकिन उनमें से ज्यादातर हड्डी प्रणाली से जुड़े हुए हैं। अंतिम परीक्षा पूरी होने के बाद अंतिम निदान किया जाएगा, और विशेषताओं को कम से कम तीन अंग प्रणालियों में पाया जाता है।

यह ध्यान दिया जा सकता है कि रोग के कुछ लक्षण बचपन में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ हद तक स्पष्ट हो जाते हैं।

अब भी, जब दवा का स्तर पर्याप्त हैउच्च, पूरी तरह से इलाज Marfan सिंड्रोम असंभव है। आधुनिक दवाओं और उपचार तकनीकों का उपयोग करना, ऐसे विचलन वाले मरीजों के जीवन को लम्बा करना और इसकी गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

उपचार में सबसे महत्वपूर्ण पहलू महाधमनी एन्युरीज़्म के विकास की रोकथाम है। कार्डियोलॉजिस्ट के नियमित परामर्श अनिवार्य हैं। आपातकालीन मामलों में, महाधमनी प्रत्यारोपण के लिए सर्जरी संकेत दिया जाता है।

हंटिंगटन के होरिया

इस बीमारी में विरासत का प्रकार भी हैautosomal प्रभावशाली। यह 35-50 साल की उम्र से दिखने लगता है। यह न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मौत के कारण है। चिकित्सकीय रूप से, आप निम्नलिखित लक्षणों की पहचान कर सकते हैं:

1. कम स्वर के साथ संयोजन में विचित्र आंदोलन।
2. असामान्य व्यवहार
3. उदासीनता और चिड़चिड़ापन।
4. एक स्किज़ोफ्रेनिक प्रकार का प्रकटीकरण।
5. मूड स्विंग्स

उपचार केवल उन्मूलन पर या निर्देशित किया जाता हैलक्षणों में कमी Tranquilizers, न्यूरोलेप्टिक्स का प्रयोग करें। कोई इलाज बीमारी के विकास को रोक नहीं सकता है, इसलिए पहले लक्षणों की शुरुआत होने के लगभग 15-17 साल बाद मृत्यु होती है।

पॉलीजेनिक विरासत

कई संकेत और बीमारियां इस प्रकार के हैंautosomal प्रमुख विरासत। यह पहले से ही स्पष्ट है, लेकिन ज्यादातर मामलों में सबकुछ इतना आसान नहीं है। अक्सर एक विरासत नहीं है, लेकिन कई जीन। वे विशिष्ट पर्यावरण स्थितियों में प्रकट होते हैं।

इस विरासत की एक विशिष्ट विशेषता प्रत्येक जीन की व्यक्तिगत कार्रवाई को बढ़ाने की क्षमता है। इस तरह के विरासत की मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित शामिल हैं:

1. रोग जितना अधिक गंभीर होगा, रिश्तेदारों में इस बीमारी को विकसित करने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।
2. कई मल्टीफाएक्टोरियल संकेतों ने एक निश्चित लिंग मारा।
3. अधिक रिश्तेदारों के पास ऐसा संकेत है, भविष्य में संतान में इस बीमारी की उपस्थिति का जोखिम जितना अधिक होगा।

सभी प्रकार के विरासत में शास्त्रीय रूपों का उल्लेख किया जाता है, लेकिन दुर्भाग्यवश, बहुत से संकेत और बीमारियों को समझाया नहीं जा सकता है, क्योंकि वे गैर परंपरागत विरासत को संदर्भित करते हैं।

एक बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, अनुवांशिक परामर्श की यात्रा को नजरअंदाज न करें। एक सक्षम विशेषज्ञ आपको अपनी वंशावली को समझने और विचलन के साथ बच्चे के जोखिम का आकलन करने में मदद करेगा।