स्क्रीनिंग क्या है?

प्रत्येक विवाहित जोड़े के सपनेएक मजबूत और स्वस्थ बच्चे का उत्पादन लेकिन, महान अफसोस के लिए, कोई भी इस तथ्य से प्रतिरक्षा नहीं करता है कि अनुवांशिक विसंगतियों के कारण बच्चे का विकास समस्याओं से गुजर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, भविष्य की मां परीक्षण करती है,कई अलग-अलग अध्ययन होते हैं, साथ ही साथ भ्रूण के विकास की निगरानी भी करते हैं और बच्चे के जन्म के लिए तैयारी कर रहे हैं। लेकिन, इस सबके बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे लगातार देश में पैदा होते हैं। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के हर मामले में अविश्वसनीय दुःख और माता-पिता के लिए एक पूर्ण आश्चर्य है।

यह इस तथ्य के कारण है कि एक सामान्य अध्ययन के साथअल्ट्रासाउंड का प्रयोग इस सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित नहीं कर सकता है। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड की मदद से बच्चे के केवल बाहरी डेटा का मूल्यांकन करना और विकास में कुछ जन्मजात विकृतियों की पहचान करना संभव है। लेकिन डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चे के पास कोई बाह्य विसंगतियां नहीं हैं। यह जानने के लिए सटीकता के साथ कि भ्रूण में एक गुणसूत्र असामान्यता है, यह संभव है, लेकिन संयुक्त आनुवांशिक स्क्रीनिंग करने के बाद ही उपायों और शोधों का एक जटिल है। वे वितरण से पहले आयोजित किए जाते हैं

स्क्रीनिंग - यह क्या है?

शब्द का अर्थ है "शिफ्टिंग", अगर हम अनुवाद करते हैंइसकी अंग्रेजी से स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड लगभग सभी भविष्य की माताओं को किया जाता है, भले ही गर्भावस्था पूरी तरह से सामान्य हो। यह गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह से करें

संयुक्त आनुवंशिक स्क्रीनिंग की एक श्रृंखला हैप्रसव से पहले होने वाली गतिविधियों और आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करने के उद्देश्य हैं इसमें अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल परीक्षा शामिल होती है, साथ ही एक बच्चे को एक गुणसूत्र विकृति के साथ जोखिम उठाने के जोखिम की एक व्यक्तिगत गणना शामिल होती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस का परिणामनिदान के लिए शोध को आधार नहीं कहा जा सकता है सब के बाद, स्क्रीनिंग केवल एक गुणसूत्र रोग के जोखिम की डिग्री स्थापित करने का एक मौका है। यदि यह उच्च है, तो भविष्य में माताओं को इनवेसिव साइटोएनेटिक अध्ययनों को सौंपा गया है।

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"स्क्रीनिंग" प्रक्रिया का पहला चरण हैभ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा गर्भावस्था की अवधि के साथ बच्चे के आकार के अनुपालन के आकलन के दौरान, भ्रूण की सामान्य स्थिति, विकास में कुछ स्पष्ट विकृतियां और इतने पर। यही बाहरी रूप से देखा जा सकता है लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि भले ही दिमाग दिखाई न दें, इसका मतलब यह नहीं है कि कोई भी नहीं है।

उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में, केवल आधे मामलों में दृश्य असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।

गुणसूत्र की उपस्थिति का एक और सटीक परिणामरोगों को स्क्रीनिंग के दूसरे चरण के बाद ही प्राप्त किया जा सकता है - बायोकेमिकल - पूरा हो गया है। यहां, एक संभावित मां का खून एक विशिष्ट पदार्थ की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है जो प्लेसेंटा द्वारा उत्सर्जित होती है। इसके अलावा, विशिष्ट प्रोटीन और मार्कर पदार्थों के रक्त में अनुपात और एकाग्रता का मूल्यांकन किया जाता है।

तीसरा चरण गुणसूत्र प्राप्त करने के जोखिम की गणना हैविशेष कंप्यूटर कार्यक्रमों की मदद से पैथोलॉजीज। पिछले परिणामों के अलावा, मां की उम्र और वजन, गर्भावस्था की लंबाई, बुरी आदतों की उपस्थिति, आनुवांशिक बीमारियों और यहां तक ​​कि जातीयता भी शामिल हैं। कंप्यूटर प्राप्त होने वाली जानकारी को संसाधित करने के बाद, चिकित्सक आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चे को होने का जोखिम कितना अधिक प्राप्त करने के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है।

यदि वह कम स्तर पर है, तो रोगीनियमित अवलोकन के बाद, किसी भी अध्ययन को फिर से आयोजित करने की आवश्यकता से छुटकारा पाता है। जब स्तर औसत होता है, तो दूसरी तिमाही में एक और स्क्रीनिंग की जाती है। जब जोखिम अधिक होता है, तो प्रसवपूर्व निदान कार्यक्रम निर्धारित किया जाता है। यह किसी भी गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को 100% की सटीकता के साथ निर्धारित कर सकता है।