जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं

एक बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा सबसे सुंदर हैमाता-पिता के लिए समय, लेकिन सबसे खराब भी। बहुत से लोग चिंता करते हैं कि एक बच्चा किसी भी दोष, शारीरिक या मानसिक विकलांगताओं के साथ पैदा हो सकता है।

विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, विकास में विचलन के लिए छोटी गर्भावस्था के लिए बच्चे को जांचने का अवसर है। लगभग सभी परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे के साथ सबकुछ सामान्य है या नहीं।

ऐसा क्यों होता हैमाता-पिता पैदा हो सकते हैं बिल्कुल अलग बच्चे - एक स्वस्थ बच्चा और विकलांग बच्चों? यह जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक अविकसित बच्चे या शारीरिक विकलांगता वाले बच्चे के जन्म में, डीएनए की संरचना में परिवर्तन से जुड़े अनुवांशिक उत्परिवर्तन शरीर को प्रभावित करते हैं। चलो इस बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं। विचार करें कि यह कैसे होता है, जीन उत्परिवर्तन क्या हैं, और उनके कारण क्या हैं।

उत्परिवर्तन क्या हैं?

उत्परिवर्तन शारीरिक और जैविक हैंकोशिकाओं डीएनए संरचना में बदल जाते हैं। कारण जोखिम, पराबैंगनी किरणों (गर्भावस्था चोटों और भंग होने के लिए एक्स-रे की तस्वीरें, नहीं ले जा सकते दौरान) (गर्भावस्था के दौरान लंबे समय तक धूप या पराबैंगनी शामिल लैंप के साथ कमरे में जा रहा है) हो सकता है। इसके अलावा, इन म्यूटेशनों को पारित कर दिया और हमारे पूर्वजों से विरासत में मिला जा सकता है। वे सब के सब प्रकार में विभाजित हैं।

गुणसूत्रों या उनकी संख्या की संरचना में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन जिसमें उत्परिवर्तन होते हैंसंरचना और गुणसूत्रों की संख्या बदल दी गई थी। क्रोमोसोमल पैच एक गैर-विषम क्षेत्र में स्थानांतरित हो सकते हैं, एक सौ अस्सी डिग्री के कारक से घूमते हैं।

इस तरह के एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण क्रॉस ओवर पर उल्लंघन है।

जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों या उनकी संख्या की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, बच्चे में गंभीर विकारों और बीमारियों का कारण हैं। ऐसी बीमारियां बीमार हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

दो प्रकार के मूल गुणसूत्रउत्परिवर्तन: संख्यात्मक और संरचनात्मक। Aneuploidy गुणसूत्रों की संख्या से प्रजातियां हैं, यह तब होता है जब जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े होते हैं। यह अतिरिक्त या कई बाद के उत्थान का उदय है, उनमें से किसी का नुकसान।

जीन उत्परिवर्तन संरचना में बदलाव के साथ जुड़े होते हैं, जिसमें क्रोमोसोम टूट जाते हैं, और फिर सामान्य कॉन्फ़िगरेशन का उल्लंघन करते हुए फिर से मिलते हैं।

संख्यात्मक क्रोमोसोम के प्रकार

गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार उत्परिवर्तन एनीप्लोइडी में विभाजित होते हैं, यानी प्रजातियां। मुख्य पर विचार करें, हम अंतर देखेंगे।

• त्रिगुणसूत्रता

Trisomy अनावश्यक के karyotype में उपस्थिति हैगुणसूत्र। सबसे आम घटना - इक्कीसवीं गुणसूत्र के उद्भव है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या के रूप में वे यह रोग कहते हैं - इक्कीसवीं गुणसूत्र की ट्राईसोमी।

पटाऊ सिंड्रोम तेरहवें, और द्वारा पहचाना जाता हैअठारह गुणसूत्र एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान करता है। ये सभी स्वायत्त trisomies हैं। अन्य ट्राइसोमी व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भ में मर जाते हैं और सहज गर्भपात के साथ खो जाते हैं। वे व्यक्ति जिनके पास अतिरिक्त यौन गुणसूत्र (एक्स, वाई) हैं - व्यवहार्य हैं। इस तरह के उत्परिवर्तनों का नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बहुत मामूली है।

संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े जीन उत्परिवर्तन,कुछ कारणों से उत्पन्न होता है। Trisomies अक्सर तब होता है जब गुणसूत्र anaphase (meiosis 1) में homologous हैं। इस विसंगति का नतीजा यह है कि दोनों गुणसूत्र दो बेटी कोशिकाओं में से केवल एक में प्रवेश करते हैं, दूसरा खाली रहता है।

असामान्य गुणसूत्र कम बार हो सकते हैं। इस घटना को बहन क्रोमैटिड्स के विचलन में उल्लंघन कहा जाता है। यह अर्धसूत्रीविभाजन 2. में होता है यह मामला है, जब दो समान गुणसूत्रों एक युग्मक में बसने, trisomic युग्मनज के कारण। नोडिसजंक्शन एक अंडे को कुचलने की प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में होता है जिसे उर्वरित किया गया है। इस प्रकार, उत्परिवर्ती कोशिकाओं का एक क्लोन दिखाई देता है, जो ऊतकों के एक बड़े या कम हिस्से को कवर कर सकता है। कभी-कभी यह चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

कई बीस-प्रथम गुणसूत्र को जोड़ते हैंगर्भवती महिला की उम्र, लेकिन इस दिन के लिए इस कारक की कोई स्पष्ट पुष्टि नहीं है। क्रोमोसोम अलग नहीं होने के कारण अज्ञात रहते हैं।

• monosomy

मोनोसॉमी किसी भी ऑटोसॉम्स की अनुपस्थिति है। यदि ऐसा होता है, ज्यादातर मामलों में भ्रूण पैदा नहीं हो सकता है, प्रारंभिक चरण प्रारंभिक चरणों में होता है। बीस-प्रथम गुणसूत्र के कारण अपवाद मोनोसॉमी है। मोनोसॉमी की उपस्थिति का कारण गुणसूत्रों का गैर-विघटन हो सकता है, और कोशिका के एनाफेज में अपने पथ के दौरान गुणसूत्रों का नुकसान हो सकता है।

यौन गुणसूत्रों से, मोनोसॉमी की ओर जाता हैभ्रूण का गठन, जिसमें कार्योटाइप एक्सओ है। इस तरह के एक कार्योटाइप का नैदानिक ​​अभिव्यक्ति टर्नर सिंड्रोम है। सौ से अधिक मामलों में अस्सी प्रतिशत मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की उपस्थिति बच्चे के मीओसिस के उल्लंघन के कारण है। यह एक्स और वाई गुणसूत्रों के गैर-विचलन के कारण है। असल में, गर्भ में केओ कार्योटाइप के साथ भ्रूण मर जाता है।

सेक्स गुणसूत्रों पर, ट्राइसोमी तीन में विभाजित हैप्रकार: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम Trisomy 47 XXY है। इस तरह के एक कुपोषण मौका सहन करने के लिए के साथ एक बच्चे को आधा-आधा बांट दिया। इस सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र एक्स, या एक्स और वाई nondisjunction शुक्राणुजनन की एक nondisjunction हो सकता है। दूसरे और तीसरे karyotypes केवल गर्भवती महिलाओं के हजारों में से एक में हो सकता है, वे व्यावहारिक रूप से ज्यादातर मामलों में नहीं होती है, विशेषज्ञों का काफी दुर्घटना से मिल गया।

• polyploidy

ये परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैंगुणसूत्रों का हैप्लोइड सेट। इन सेटों को तीन गुना और चौगुनी किया जा सकता है। त्रिपोरायडी का अक्सर निदान होता है जब एक स्वचालित गर्भपात होता था। कई मामले थे जब मां ऐसे बच्चे को सहन करने में कामयाब रही, लेकिन उनमें से सभी एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले मर गए। त्रिभुज के मामले में जीन उत्परिवर्तन के तंत्र एक पूर्ण विचलन और मादा या पुरुष यौन कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र सेटों के गैर-पृथक्करण का कारण बनते हैं। इसके अलावा, तंत्र एक अंडे का डबल निषेचन हो सकता है। इस मामले में, प्लेसेंटा degenerates। इस तरह के पुनर्जन्म को एक बुलबुला बहाव कहा जाता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के परिवर्तन बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकारों, गर्भावस्था को समाप्त करने के विकास के लिए प्रेरित करते हैं।

गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन क्या जुड़े हुए हैं

गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हैंफ्रैक्चर (अस्थिभंग) गुणसूत्र का परिणाम। के रूप में इन गुणसूत्रों का एक परिणाम के जुड़े हुए हैं, अपने पिछले उपस्थिति को तोड़ दिया। इन संशोधनों असंतुलित और संतुलित हो सकता है। बैलेंस्ड कोई अधिशेष या सामग्री की कमी, फिर भी नहीं दिखाए जाते हैं की है। वे केवल उन मामलों में जहाँ साइट पर गुणसूत्र के विनाश एक जीन है कि कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण है था हो सकता है। युग्मक का एक संतुलित सेट में असंतुलित दिख सकता है। इस युग्मक निषेचन के परिणाम में एक असंतुलित गुणसूत्र सेट के साथ एक भ्रूण की उपस्थिति हो सकता है। इस सेट के साथ भ्रूण विकृतियों के एक नंबर गंभीर विकृतियों दिखाई उठाती है।

संरचनात्मक संशोधन के प्रकार

जीन उत्परिवर्तन शिक्षा के स्तर पर होते हैंयुग्मक। इस प्रक्रिया को रोकने के लिए असंभव है, और न ही यह जानना ज्ञात हो सकता है कि इस तरह के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। कई प्रकार के संरचनात्मक संशोधन हैं।

• हटाए गए

यह परिवर्तन गुणसूत्र के हिस्से के नुकसान के कारण है। इस तरह के ब्रेक के बाद, गुणसूत्र कम हो जाता है, और इसके टूटे हिस्से को आगे सेल विभाजन के साथ खो दिया जाता है। अंतरालीय विलोपन ऐसे मामले होते हैं जब कई गुणों में एक बार क्रोमोसोम टूट जाता है। ऐसे गुणसूत्र आमतौर पर एक अचूक भ्रूण पैदा करते हैं। लेकिन ऐसे मामले भी हैं जब बच्चे बच गए, लेकिन गुणसूत्रों के इस सेट के कारण वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, "बिल्ली रोना" था।

• प्रतिलिपि

ये जीन उत्परिवर्तन दोहरी डीएनए सेगमेंट के संगठन के स्तर पर होते हैं। आम तौर पर, डुप्लिकेशन इस तरह के रोगों का कारण नहीं बन सकता है जो हटाने का कारण बनता है।

• अनुवादन

स्थानांतरण स्थानान्तरण के कारण हैआनुवंशिक सामग्री एक गुणसूत्र से दूसरे तक। यदि कई गुणसूत्रों में एक साथ एक ब्रेक होता है और वे सेगमेंट का आदान-प्रदान करते हैं, तो यह एक पारस्परिक हस्तांतरण का कारण बनता है। इस तरह के एक स्थानान्तरण के karyotype केवल चालीस छः गुणसूत्र है। एक ही हस्तांतरण केवल गुणसूत्र के विस्तृत विश्लेषण और अध्ययन के साथ प्रकट होता है।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में बदलें

जीन उत्परिवर्तन एक बदलाव से जुड़े हुए हैंन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, जब डीएनए के कुछ वर्गों की संरचना का एक संशोधन में व्यक्त किया। ऐसे उत्परिवर्तन प्रभाव से दो प्रकार में विभाजित कर रहे हैं - एक फ्रेम पारी और बदलाव के बिना। वास्तव में क्या डीएनए के बदलाव का कारण बनता जानने के लिए यह प्रत्येक प्रकार के अलग से विचार करने के लिए आवश्यक है।

एक फ्रेम शिफ्ट के बिना उत्परिवर्तन

ये जीन उत्परिवर्तन परिवर्तन और प्रतिस्थापन से जुड़े हुए हैंडीएनए संरचना में न्यूक्लियोटाइड जोड़े। इस तरह के प्रतिस्थापन के साथ, डीएनए की लंबाई खो नहीं जाती है, लेकिन एमिनो एसिड का नुकसान और प्रतिस्थापन संभव है। एक संभावना है कि प्रोटीन की संरचना संरक्षित की जाएगी, यह अनुवांशिक कोड की अपमानजनक होगी। आइए विकास के दोनों प्रकारों को विस्तार से देखें: प्रतिस्थापन के साथ और एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन के बिना।

एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ उत्परिवर्तन

संरचना में एमिनो एसिड अवशेष का प्रतिस्थापनपॉलीपेप्टाइड्स को मिसेंस उत्परिवर्तन कहा जाता है। दो "और" (यह सोलहवीं गुणसूत्र में स्थित है), और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र में कोडिंग) - हीमोग्लोबिन अणु में चार मानव चेन देखते हैं। तो "बी" - एक सामान्य श्रेणी, और वहाँ एक सौ चालीस और छठे अपनी संरचना में एमिनो एसिड अवशेष है, और छठे एक glutamic है, हीमोग्लोबिन सामान्य है। इस मामले में, ग्लूटामिक एसिड को GAA triplet द्वारा एन्कोड किया जाना चाहिए। कारण परिवर्तन की GAA GTA प्रतिस्थापित हीमोग्लोबिन अणु का गठन वेलिन में glutamic एसिड के बजाय है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन के बजाय एचबीए एक और हीमोग्लोबिन एचबीएस प्रकट होता है। सिकल सेल एनीमिया - इस प्रकार, एक एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन, और एक एकल न्यूक्लियोटाइड गंभीर गंभीर बीमारी का कारण होगा।

यह रोग इस तथ्य में प्रकट होता है कि लाल रक्त कोशिकाएंएक सिकल की तरह आकार में बनें। इस रूप में वे सामान्य रूप से ऑक्सीजन वितरित करने में सक्षम नहीं हैं। यदि सेलुलर स्तर पर होमोज्यगोट्स में फॉर्मूला एचबीएस / एचबीएस है, तो इससे बच्चे के जन्म के शुरुआती बचपन में मृत्यु हो जाती है। यदि सूत्र एचबीए / एचबीएस है, तो लाल रक्त कोशिकाओं में परिवर्तन का एक कमजोर रूप होता है। इस तरह के एक कमजोर परिवर्तन में उपयोगी गुणवत्ता है - शरीर के मलेरिया के प्रतिरोध। उन देशों में जहां साइबेरिया में ठंड में मलेरिया को पकड़ने का खतरा है, यह परिवर्तन एक फायदेमंद गुणवत्ता का है।

एमिनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना उत्परिवर्तन

एमिनो एसिड एक्सचेंज के बिना न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापनseymensens उत्परिवर्तन कहा जाता है। यदि डीएनए सेगमेंट में "बी" एन्कोडिंग में श्रृंखला है तो जीएए में जीएजी में बदलाव आया है, तो इस तथ्य के कारण कि आनुवांशिक कोड अधिक है, ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला की संरचना नहीं बदली जाएगी, लाल रक्त कोशिकाओं में कोई बदलाव नहीं होगा।

एक फ्रेम शिफ्ट के साथ उत्परिवर्तन

इस तरह के जीन उत्परिवर्तन लंबाई में परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैंडीएनए। न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान या जोड़ के आधार पर लंबाई छोटी या बड़ी हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी संरचना पूरी तरह से बदल दी जाएगी।

इंट्राजेनिक दमन हो सकता है। यह घटना तब होती है जब दो उत्परिवर्तनों के लिए एक जगह होती है जो एक-दूसरे को क्षतिपूर्ति करते हैं। एक खो गया है, और इसके विपरीत, न्यूक्लियोटाइड जोड़ी के लगाव का यह क्षण है।

बकवास उत्परिवर्तन

यह उत्परिवर्तन का एक विशेष समूह है। यह शायद ही कभी होता है, उसके मामले में, स्टॉप कोडन की उपस्थिति होती है। यह न्यूक्लियोटाइड के जोड़े के नुकसान, और उनके लगाव के साथ दोनों हो सकता है। जब कोडन दिखाई देते हैं, पॉलीपेप्टाइड्स का संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। इस प्रकार, शून्य alleles का गठन किया जा सकता है। प्रोटीन में से कोई भी इससे मेल नहीं खाएगा।

इंटरजेनिक दमन जैसी चीज है। यह एक ऐसी घटना है जहां कुछ जीनों का उत्परिवर्तन दूसरों में उत्परिवर्तन को दबा देता है।

क्या गर्भावस्था के दौरान कोई बदलाव है?

संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े जीन उत्परिवर्तनगुणसूत्र, ज्यादातर मामलों में निर्धारित किया जा सकता है। यह पता लगाने के लिए कि भ्रूण के विकास और पैथोलॉजी में दोष हैं, स्क्रीनिंग गर्भावस्था के पहले सप्ताह (दस से तेरह सप्ताह) में निर्धारित की जाती है। यह सरल परीक्षाओं की एक श्रृंखला है: एक उंगली से रक्त परीक्षण के लिए बाड़ और एक नस, अल्ट्रासाउंड। अल्ट्रासाउंड पर, भ्रूण को सभी अंगों, नाक और सिर के मानकों के अनुसार माना जाता है। मानकों में मजबूत असमानता के साथ ये पैरामीटर इंगित करते हैं कि बच्चे को विकास में दोष है। यह निदान रक्त परीक्षण परिणामों के आधार पर पुष्टि या अस्वीकार कर दिया गया है।

डॉक्टरों की नज़दीकी निगरानी के तहत भीभविष्य माताओं, जो बच्चों को आनुवंशिक स्तर पर एक उत्परिवर्तन हो सकता है, विरासत में मिला है। जो है, उन महिलाओं, जिनमें से रिश्तेदारों मानसिक या शारीरिक विकलांग के साथ एक बच्चे के मामले थे, सिंड्रोम, Patau और अन्य आनुवांशिक रोगों नीचे की पहचान की।