बिल्ली का चिल्ला सिंड्रोम - यह क्या है?
बिल्ली की चीख सिंड्रोम (या लेज़जेन सिंड्रोम) -जेनेटिक बीमारी, जो बहुत दुर्लभ है और इस तथ्य के कारण है कि 5 गुणसूत्रों का कोई हिस्सा नहीं है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे अक्सर रोते हैं, और उनकी रोना बिल्ली की रोना की तरह होती है। इसलिए नाम - बिल्ली क्रिकेट सिंड्रोम।
यह सिंड्रोम 50,000 प्रति पैदा हुए एक बच्चे में होता है। यह किसी भी जातीय समूह में होता है, अक्सर महिला सेक्स को प्रभावित करता है।
पहली बार इस रोग को फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद और बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज़ेन का वर्णन किया गया। यह 1 9 63 में हुआ था। इसलिए रोग का दूसरा नाम।
रोग के लक्षण
बिल्ली की चीख सिंड्रोम उत्पन्न होती हैतंत्रिका तंत्र और लारनेक्स के साथ कुछ समस्याएं। ऐसी समस्याओं के कारण, एक बच्चे की रोना दिखाई देती है, जो बिल्ली के समान ही होती है। इस सिंड्रोम के लगभग एक तिहाई बच्चे दो साल की उम्र में एक विशेषता विशेषता (चीख) खो देते हैं।
लक्षण जो इंगित कर सकते हैं कि बच्चे के पास कैट-क्रिकेट सिंड्रोम है:
- भोजन के साथ कठिनाई, विशेष रूप से चूसने और निगलने के संबंध में;
- बच्चे का छोटा वजन और धीमी शारीरिक विकास;
- भाषण, संज्ञानात्मक कार्यों और आंदोलन कार्यों के विकास में देरी;
- व्यवहार संबंधी समस्याएं: आक्रामकता, अति सक्रियता और हिस्टिक्स;
- अटैचिकल विशेषताएं जो एक समय के बाद गायब हो सकती हैं;
- कब्ज;
- अत्यधिक लापरवाही।
इसके अलावा, रोग के ठेठ संकेतकहा जा सकता है: हाइपोटेंशन, माइक्रोसेफली, विकासात्मक देरी, गोल चेहरे का आकार, आंखों के कोनों को कम किया गया, फ्लैट नाक, स्ट्रैबिस्मस, कान बहुत कम, छोटी उंगलियां और इसी तरह स्थित हैं। लेसियन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर प्रजनन प्रणाली के साथ कोई समस्या नहीं होती है।
रोग का निदान
आमतौर पर निदान विशेषता पर आधारित होता हैउपरोक्त सूचीबद्ध चिल्लाहट और अन्य लक्षणों के इस लक्षण के लिए। इसके अलावा, परिवार जहां पहले से ही इस बीमारी से ग्रस्त लोग हैं, गर्भावस्था के सिंड्रोम के विषय पर अनुवांशिक परीक्षण और परामर्श दे सकते हैं।
सिंड्रोम क्या होता है?
दुर्भाग्यवश, पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्यवाणियांबिल्ली के चिल्लाने वाले सिंड्रोम से, बहुत निराशाजनक हैं। आखिरकार, स्वस्थ लोगों की तुलना में उनकी जीवन प्रत्याशा बहुत कम है। और मरीज़ न केवल सिंड्रोम से ही मर सकते हैं, बल्कि इसके साथ की जटिलताओं (गुर्दे और हृदय संबंधी अपर्याप्तता, संक्रामक रोग) से भी मर सकते हैं।
नैदानिक तस्वीर और रोगी का जीवन काफी भिन्न हो सकता है। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि आंतरिक अंग कितने प्रभावित होते हैं, खासकर दिल।
जीवन प्रत्याशा में वृद्धि में एक महत्वपूर्ण भूमिकादैनिक जीवन और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि ज्यादातर रोगी अपने जीवन के पहले कुछ वर्षों में मर जाते हैं। केवल 10% बच्चे 10 साल तक जीवित रहते हैं। लेकिन, हालांकि, 50 या उससे अधिक वर्षों तक जीवित मरीजों के व्यक्तिगत विवरण हैं। इसलिए आशा खोना नहीं बहुत महत्वपूर्ण है।
रोकथाम और उपचार
अक्सर, हृदय दोषों में सुधार की आवश्यकता होती हैशल्य चिकित्सा के लिए, इसलिए एक बीमार बच्चे को एक बाल चिकित्सा कार्डियोर्जजन और इकोकार्डियोग्राफी नामक विशेष निदान के साथ परामर्श करने की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, कोई इलाज नहीं है, केवल लक्षण है, क्योंकि गुणसूत्रों के साथ समस्याओं को किसी भी माध्यम से ठीक नहीं किया जा सकता है, यह आनुवंशिकी है।
मरीजों मालिश, जिमनास्टिक, मानसिक विकास को प्रोत्साहित करने वाली दवाओं को लिखते हैं।
यदि आप किसी बच्चे की जन्म स्थिति से बचना चाहते हैं,बिल्ली की चिल्लाती सिंड्रोम जैसी बीमारी से पीड़ित, आपके विवाहित जोड़े को आनुवांशिक परीक्षा लेनी चाहिए और विशेषज्ञ सलाह प्राप्त करनी चाहिए। केवल इस तरह से आप अपने आप को बीमार बच्चे के जन्म से बचा सकते हैं। और यह हर विवाहित जोड़े का सपना है, है ना?
