फॉस्फेट-मधुमेह: कारण, लक्षण, निदान, उपचार

आधुनिक दुनिया में, लगभग सभी माता-पिता जानते हैंटिकट के रूप में ऐसी बीमारी के बारे में। प्रत्येक बच्चे का डॉक्टर इस रोगविज्ञान को बच्चे के जीवन के पहले महीनों से रोकने की आवश्यकता के बारे में चेतावनी देता है। टिकट अधिग्रहित बीमारियों को संदर्भित करता है जो cholecalciferol की कमी के कारण विकसित होते हैं - एक पदार्थ जिसे विटामिन डी के नाम से जाना जाता है।

हालांकि, कुछ मामलों में, जल्दी के बच्चेनिवारक उपायों के पालन के बावजूद उम्र में पैथोलॉजी के लक्षण हैं। ऐसे मामले में, किसी को फॉस्फेट-मधुमेह जैसी बीमारी पर संदेह होना चाहिए। रिक्तियों के विपरीत, यह बीमारी आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसलिए, यह एक और गंभीर बीमारी है और दीर्घकालिक व्यापक उपचार की आवश्यकता है।

फॉस्फेट-मधुमेह क्या है?

यह अनुवांशिक बीमारियों के समूह का नाम है,खनिज चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। एक और तरीके से पैथोलॉजी को विटामिन डी-प्रतिरोधी रिक्ति कहा जाता है। 20 हजार नवजात शिशुओं के लगभग 1 बच्चे में प्रमुख प्रकार का फॉस्फेट-मधुमेह पाया जाता है। पहली बार बीमारी का वर्णन 1 9 37 में किया गया था। बाद में यह स्पष्ट हो गया कि पैथोलॉजी के अन्य अनुवांशिक रूप हैं। अक्सर बचपन में फॉस्फेट-मधुमेह का पता चला है। माता-पिता का ध्यान गति में अशांति और हड्डियों की झुकाव से आकर्षित होता है।

पैथोलॉजी के कुछ रूप दूसरे के साथ हैंचयापचय विकार। कभी-कभी यह रोग असम्बद्ध है, और इसे प्रयोगशाला विश्लेषण द्वारा ही पहचाना जा सकता है। इस बीमारी को अधिग्रहीत रिक्तियों, हाइपोपेराथायरायडिज्म और अन्य अंतःस्रावी रोगों के साथ वर्गीकृत किया जाता है। उपचार शुरुआती उम्र से व्यापक होना चाहिए।

बीमारी के कारण

फॉस्फेट-मधुमेह के विकास का मुख्य कारणअनुवांशिक संरचना में उल्लंघन है। उत्परिवर्तन विरासत में हैं। पैथोलॉजिकल जीन के वाहक महिलाएं और पुरुष दोनों हो सकते हैं। एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम में उत्परिवर्तन होता है, जो प्रभावी है। दुर्लभ मामलों में, फॉस्फेट से संबंधित मधुमेह का अधिग्रहण किया जा सकता है। यह मेसेंचिमल ऊतक के ट्यूमर की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, जो इंट्रायूटरिन अवधि के दौरान गठित होते हैं। इस रोगविज्ञान में "ऑनकोोजेनिक रिक्ति" कहा जाता है।

यह रोग ट्यूबलोपैथीज के समूह से संबंधित है -गुर्दे समारोह में गड़बड़ी इस तथ्य के कारण कि प्रॉक्सिमल ट्यूबल में खनिजों का पुनर्वसन घटता है, शरीर में फास्फोरस की कमी विकसित होती है। इसके अलावा, आंतों की अवशोषण क्षमता खराब है। नतीजतन, हड्डी के ऊतक की खनिज संरचना में परिवर्तन मनाया जाता है। अक्सर ऑस्टियोब्लास्ट समारोह का उल्लंघन होता है। पुरुष केवल लिंगियों और महिलाओं के लिए रोगजनक रूप से परिवर्तित जीन संचारित करते हैं - दोनों लिंगों के बच्चों के लिए। एक नियम के रूप में, लड़कों में, बीमारी लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर है।

बच्चों में फॉस्फेट-मधुमेह का वर्गीकरण

बीमारी के कई रूप हैं जो भिन्न हैंआनुवांशिक और नैदानिक ​​मानदंडों के बीच स्वयं में। अक्सर, एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिक रिकिकेट का निदान किया जाता है, जिसमें एक प्रमुख प्रकार का विरासत होता है। फिर भी, पैथोलॉजी की अन्य किस्में हैं। वर्गीकरण में बीमारी के निम्नलिखित रूप शामिल हैं:

1. एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार फॉस्फेट-मधुमेह। यह PHEX जीन में परिवर्तनों द्वारा विशेषता है, जो एंडोपेप्टिडेज़ को एन्कोड करता है। यह एंजाइम गुर्दे और छोटी आंत के आयन चैनलों के माध्यम से विभिन्न खनिजों के परिवहन के लिए ज़िम्मेदार है। जीन के उत्परिवर्तन के कारण, यह प्रक्रिया धीमा हो जाती है, जिससे शरीर में फॉस्फेट आयनों की कमी होती है।
2. एक्स-लिंक्ड रीसेसिव प्रकार। सीएलसीएन 5 जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता, जो क्लोराइड आयन चैनलों के संचालन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एन्कोड करता है। दोष के परिणामस्वरूप, गुर्दे के ट्यूबल के झिल्ली के माध्यम से सभी पदार्थों का परिवहन बाधित हो जाता है। इस प्रकार की पैथोलॉजी के वाहक महिलाएं और पुरुष दोनों हो सकते हैं। हालांकि, यह रोग केवल लड़कों में विकसित होता है।
3. ऑटोमोमल प्रभावी प्रकार फॉस्फेट-मधुमेह। यह क्रोमोसोम 12 में आनुवांशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। एक दोष के कारण, ऑस्टियोब्लास्ट एक रोगजनक प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो शरीर से फॉस्फेट के बढ़ते विसर्जन को बढ़ावा देता है। एक्स-लिंक्ड फॉर्मों के विपरीत, पैथोलॉजी को अपेक्षाकृत आसान प्रवाह द्वारा विशेषता है।
4. Autosomal recessive प्रकार। यह दुर्लभ है। 4 गुणसूत्र में स्थित डीएमपी 1 जीन में एक दोष द्वारा विशेषता। यह हड्डी के ऊतकों और दंत चिकित्सा के विकास के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एन्कोड करता है।
5. मूत्र में कैल्शियम की रिहाई के साथ ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार। यह 9 गुणसूत्र में स्थित जीन में एक दोष के कारण होता है और सोडियम-निर्भर गुर्दे चैनलों के संचालन के लिए जिम्मेदार होता है।

फॉस्फेट-मधुमेह के इन रूपों के अलावा, अन्य प्रकार के रोगविज्ञान भी हैं। बीमारी की कुछ किस्में अब तक अध्ययन नहीं की गई हैं।

रिक्तियों और फॉस्फेट-मधुमेह के बीच मतभेद

बच्चों में टिकट और फॉस्फेट-मधुमेह बिल्कुल नहीं हैंवही, हालांकि रोगों की नैदानिक ​​तस्वीर लगभग समान है। ईटियोलॉजी और विकास के तंत्र में इन पैथोलॉजी के बीच मतभेद। साधारण रिक्तियों को एक अधिग्रहण बीमारी है जो cholecalciferol की कमी से जुड़ा हुआ है। यह पदार्थ सूरज की रोशनी के प्रभाव में त्वचा में बनता है। गर्मी की अवधि को छोड़कर, 1 महीने से 3 साल तक सभी बच्चों के लिए विटामिन डी की नैदानिक ​​खुराक प्रतिदिन ली जाती है। Cholecalciferol की कमी के कारण, कैल्शियम एसिमिलेशन की प्रक्रिया बाधित है। नतीजतन, हड्डियों का विरूपण विकसित होता है।

फॉस्फेट-मधुमेह के बीच का अंतर यह है कि यहजन्मजात बीमारियों को संदर्भित करता है। इस रोगविज्ञान के साथ, गुर्दे में खनिज पदार्थों का अवशोषण, विशेष रूप से - फॉस्फेट, खराब है। कुछ मामलों में, कैल्शियम की कमी भी ध्यान में रखी जाती है। हड्डी के ऊतकों की खनिज संरचना के उल्लंघन के कारण, रोगविज्ञान के लक्षण समान हैं। उनके बीच का अंतर केवल प्रयोगशाला निदान के बाद स्थापित किया जा सकता है।

शिशुओं में हाइपोफॉस्फेटिक रिक्त स्थान: रोग के लक्षण

बीमारी के लक्षण आमतौर पर दूसरे पर निदान होते हैंजीवन का वर्ष दुर्लभ मामलों में, शिशुओं में हाइपोफॉस्फेटिक रिक्त स्थान मनाए जाते हैं। शिशुओं में निदान किए जाने वाले लक्षण मांसपेशी हाइपोटेंशन और अंग शॉर्टिंग हैं। मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां हैं:

1. पैरों के जोड़ों का विरूपण।
2. निचले हिस्सों के ओ आकार के वक्रता।
3. बच्चों में वृद्धि मंदता - 1 साल के बाद ध्यान देने योग्य हो जाता है।
4. कलाई जोड़ों और महंगी उपास्थि की मोटाई - "रैचिटिक कंगन और गुलाबी।"
5. श्रोणि हड्डियों और रीढ़ की हड्डी में दर्द।
6. दाँत तामचीनी के लिए नुकसान।

अक्सर, माता-पिता की मुख्य शिकायत यह है कि बच्चे के पैर मोड़ जाते हैं। जब बीमारी बढ़ती है, तो हड्डियों को नरम करना होता है - ओस्टियोमालाशिया।

फॉस्फेट-मधुमेह और विकिरण का निदान

पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए, एक अध्ययन आयोजित किया जाता हैरक्त की जैव रासायनिक संरचना। इस मामले में, hypophosphatemia नोट किया गया है। ज्यादातर मामलों में कैल्शियम का स्तर सामान्य होता है, कभी-कभी यह कम हो जाता है। रिक्तियों के बीच में, क्षारीय फॉस्फेट में वृद्धि हुई। जब रेडियोग्राफी ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी विकास क्षेत्रों का उल्लंघन प्रकट करती है। मूत्र में बड़ी मात्रा में फॉस्फेट होता है। कभी-कभी कैल्शियम होता है।

रिक्तियों और फॉस्फेट-मधुमेह का उपचार

फॉस्फेट-मधुमेह के इलाज के लिए, बड़ेcholecalciferol की खुराक। कुछ मामलों में, कैल्शियम की तैयारी संकेतित होते हैं। फॉस्फरस युक्त दवाओं का उपभोग करना सुनिश्चित करें। स्थिति में सुधार करने के लिए, विटामिन और खनिज परिसरों निर्धारित हैं। इनमें "विटमम", "डुओविट", "वर्णमाला", आदि शामिल हैं।

हड्डियों के व्यक्त झुकाव पर यह फिजियोथेरेपीटिक उपचार, व्यायाम चिकित्सा और संचालन हस्तक्षेप दिखाया गया है। एक ऑर्थोपेडिक चिकित्सक की परामर्श आवश्यक है।

निवारक उपायों और निदान

रोकथाम उपायों में बाल रोग विशेषज्ञ परीक्षाएं शामिल हैं औरसर्जन, ताजा हवा में चलना, जीवन के पहले महीने से विटामिन डी की नियुक्ति। अगर परिवार में फॉस्फेट-मधुमेह के रोगी हैं, तो आनुवंशिक अनुसंधान भ्रूण के विकास के दौरान किया जाना चाहिए। समय पर इलाज के साथ पूर्वानुमान अक्सर अनुकूल है।