ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी। वंशानुगत बीमारियां

बहुत सारे हैंपरिस्थितियों या पर्यावरण के बावजूद बच्चों में होने वाली बीमारियां। यह वंशानुगत बीमारियों की श्रेणी है। अब हम एक समस्या के बारे में बात कर रहे हैं जैसे कि ड्यूकेन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी: यह किस प्रकार की बीमार है, उसके लक्षण क्या हैं और क्या इसका सामना करना संभव है।

शब्दावली

प्रारंभ में, आपको यह पता लगाना होगा कि क्या हैवंशानुगत बीमारियां इसलिए, ये ऐसी बीमारियां हैं जो वंशानुगत कोशिकाओं के तंत्र में दोषों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। यही है, ये आनुवंशिक स्तर पर होने वाली कुछ विफलताओं हैं।

ड्यूकेन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी ठीक हैवंशानुगत बीमारी यह बहुत जल्दी दिखाई देता है, इस मामले में मुख्य लक्षण मांसपेशियों में तेजी से प्रगतिशील कमजोरी है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए: अन्य सभी मांसपेशियों की बीमारियों की तरह, ड्यूकेन की बीमारी भी मांसपेशी एट्रोफी, मोटर विकलांगता और निश्चित रूप से विकलांगता के परिणामस्वरूप होती है। किशोरावस्था में, इस निदान वाले बच्चे स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम नहीं हैं और बाहरी सहायता के बिना नहीं कर सकते हैं।

जीन स्तर पर क्या होता है

जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, ड्यूकेन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफीएक अनुवांशिक बीमारी है। इसलिए, जीन में एक उत्परिवर्तन है जो एक विशेष प्रोटीन डिस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। मांसपेशियों के फाइबर के सामान्य कामकाज के लिए यह आवश्यक है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह अनुवांशिक उत्परिवर्तन दोनों विरासत में हो सकता है और सहजता से उत्पन्न हो सकता है।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जीन को स्थानीयकृत किया गया हैगुणसूत्र एक्स। लेकिन महिलाएं इस बीमारी से बीमार नहीं हो सकती हैं, केवल पीढ़ी से पीढ़ी के उत्परिवर्तन का एक ट्रांसमीटर है। यही है, अगर मां अपने बेटे को उत्परिवर्तन पास करती है, तो उसे बीमार होने का 50% मौका मिलेगा। अगर लड़की, वह सिर्फ जीन का वाहक होगा, उसके पास रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होगी।

लक्षण: समूह

आम तौर पर, रोग सक्रिय रूप से प्रकट होता हैलगभग 5-6 साल की आयु। हालांकि, पहले लक्षण ऐसे बच्चे में हो सकते हैं जो अभी तक तीन वर्ष तक नहीं पहुंच पाए हैं। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शहद की सभी पैथोलॉजिकल गड़बड़ी पारंपरिक रूप से कई बड़े समूहों में विभाजित होती है:

1. मांसपेशियों को हराएं।
2. दिल की मांसपेशियों की हार।
3. बच्चे के कंकाल का विरूपण।
4. विभिन्न अंतःस्रावी विकार।
5. सामान्य मानसिक गतिविधि के उल्लंघन।

रोग का सबसे आम अभिव्यक्तियां

ड्यूकेन सिंड्रोम खुद को कैसे प्रकट करता है इस बारे में बात करना भी जरूरी है। निम्नानुसार लक्षण हैं:

• कमजोरी। जो धीरे-धीरे बढ़ता है, विकसित होता है।
• प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों से शुरू होती है, फिर पैर स्पर्श किए जाते हैं और केवल तब - शरीर और अंगों के अन्य सभी हिस्सों।
• बच्चा खुद को स्थानांतरित करने का मौका खो देता है। लगभग 12 साल की आयु, ये बच्चे व्हीलचेयर पर पूरी तरह से निर्भर हैं।
• श्वसन प्रणाली के विकार भी मनाए जाते हैं।
• और, ज़ाहिर है, कार्डियक सिस्टम के काम में उल्लंघन हैं। बाद में, मायोकार्डियम में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं।

कंकाल की मांसपेशियों की हार के बारे में

यह मांसपेशी ऊतक को नुकसान है - सबसे अधिकएक सामान्य लक्षण जब यह ड्यूकेन सिंड्रोम जैसी समस्या की बात आती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चों को विकास में विशेष विचलन के बिना पैदा हुए हैं। कम उम्र में, बच्चे कम सक्रिय और सहकर्मियों की तुलना में मोबाइल होते हैं। लेकिन अक्सर यह बच्चे के स्वभाव और चरित्र से जुड़ा होता है। इसलिए विचलन बहुत ही कम देखा जाता है। बच्चे को चलते समय भी अधिक महत्वपूर्ण संकेत प्रकट होते हैं। ऐसे बच्चे पूरी तरह से बंद होने के बिना पैर की उंगलियों पर जा सकते हैं। वे अक्सर गिर जाते हैं।

जब लड़का पहले से ही बात कर सकता है, वह लगातारकमजोरी की शिकायत, अंगों में दर्द, तेजी से थकान। ऐसे crumbs चलाने के लिए पसंद नहीं है, कूदो। कोई भी भौतिक भार जिसे वे पसंद नहीं करते हैं, और वे इससे बचने की कोशिश करते हैं। "कहने के लिए" कि बच्चे में ड्यूकेन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी है, शायद एक चाल भी। वह एक बतख की तरह दिखती है। लड़के एक पैर से दूसरी तरफ गिरते प्रतीत होते हैं।

एक विशेष संकेतक भी होवर का लक्षण है। यही वह बच्चा है, जो मंजिल से उठने के लिए सक्रिय रूप से अपने हाथों का उपयोग करता है, जैसे कि खुद पर चढ़ना।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह की एक समस्या के साथड्यूकेन सिंड्रोम, बच्चे धीरे-धीरे मांसपेशियों में एट्रोफी। लेकिन यह अक्सर होता है कि टुकड़ा मांसपेशी रूप से बहुत विकसित दिखता है। पहले vskidku पर लड़का भी पंप हो रहा प्रतीत होता है। लेकिन यह सिर्फ एक धोखा है। बात यह है कि बीमारी की प्रक्रिया में मांसपेशी फाइबर धीरे-धीरे विघटित हो जाते हैं, और उनकी जगह फैटी ऊतक पर कब्जा कर लिया जाता है। इसलिए यह प्रभावशाली उपस्थिति।

कंकाल के विरूपण के बारे में थोड़ा सा

अगर किसी बच्चे के पास प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी होती हैड्यूकेन, फिर धीरे-धीरे लड़का कंकाल के आकार को बदल देगा। सबसे पहले, पैथोलॉजी कंबल क्षेत्र को प्रभावित करेगा, फिर एक स्कोलियोसिस होगा, यानी, थोरैसिक रीढ़ की एक वक्रता होगी। बाद में, स्टूप दिखाई देगा और, ज़ाहिर है, पैर का सामान्य आकार बदल जाएगा। यह सब लक्षण लक्षण बच्चे के खराब मोटर गतिविधि के साथ और अधिक होगा।

दिल की मांसपेशियों के बारे में

इस बीमारी के लिए एक अनिवार्य लक्षण भी हैदिल की मांसपेशियों की हार है। दिल की लय का उल्लंघन होता है, रक्तचाप में नियमित मतभेद होते हैं। इस मामले में, दिल आकार में बढ़ता है। लेकिन इसकी कार्यक्षमता इसके विपरीत है, वे कम हो जाते हैं। और नतीजतन, धीरे-धीरे दिल की विफलता का गठन किया। यदि यह समस्या अभी भी श्वसन विफलता के साथ मिलती है, तो घातक परिणाम की उच्च संभावना है।

मानसिक विकार

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मांसपेशी डिस्ट्रॉफीड्यूकेन-बेकर हमेशा मानसिक मंदता के रूप में इस तरह के एक लक्षण प्रकट नहीं करता है। यह मस्तिष्क के काम के लिए जरूरी एपोडिस्ट्रोफिन जैसे पदार्थ की कमी के कारण हो सकता है। बुद्धि का उल्लंघन बहुत अलग हो सकता है - कमजोर मानसिक मंदता से मूर्खता तक। इन संज्ञानात्मक विकारों के बढ़ने से किंडरगार्टन, स्कूल, सर्किल और अन्य जगहों पर बच्चों को इकट्ठा करने में असमर्थता की सुविधा मिलती है। नतीजतन, सामाजिक अपमान उत्पन्न होता है।

एंडोक्राइन प्रणाली के विकार

विभिन्न अंतःस्रावी विकार सभी रोगियों के 30-50% से अधिक नहीं होते हैं। अक्सर यह अधिक वजन, मोटापा है। इसके अलावा, बच्चों के साथ सहकर्मियों की तुलना में कम विकास दर भी है।

बीमारी का नतीजा

नैदानिक ​​और महामारी विज्ञान विशेषता क्या हैDuchenne मांसपेशी डिस्ट्रॉफी? इसलिए, रोग की घटनाएं प्रति 100 हजार स्वस्थ लोगों में 3.3 रोगी हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मांसपेशी एट्रोफी धीरे-धीरे प्रगति करता है, और 15 साल की उम्र तक लड़का अब दूसरों की मदद के बिना नहीं कर सकता है, पूरी तरह से immobilized जा रहा है। सभी के लिए, विभिन्न जीवाणु संक्रमणों की लगातार लगाव भी होती है (अक्सर यह जीनिटोरिनरी और श्वसन प्रणाली है), बच्चे की अनुचित देखभाल के साथ दबाव घाव होते हैं। यदि श्वसन प्रणाली के साथ समस्याएं दिल की विफलता से जुड़ी हैं, तो यह घातक है। यदि सामान्य रूप से बात की जाती है, तो ऐसे मरीज़ लगभग 30 वर्षों से अधिक नहीं रहते हैं।

बीमारी का निदान

"ड्यूकेन पेशीयंत्र डिस्ट्रॉफी" के निदान के साथ कौन सी प्रक्रियाएं पहचानने में मदद कर सकती हैं?

1. जेनेटिक परीक्षण, यानी, डीएनए विश्लेषण।
2. इलेक्ट्रोमोग्राफी, जब मांसपेशियों में प्राथमिक परिवर्तन की पुष्टि की जाती है।
3. मांसपेशियों में डाइस्ट्रोफिन प्रोटीन की उपस्थिति निर्धारित होने पर मांसपेशियों की बायोप्सी।
4. क्रिएटिन किनेस के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मौत को इंगित करता है।

इलाज

इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। आप केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं, जिससे रोगी का जीवन थोड़ा आसान और अधिक सुविधाजनक हो जाएगा। इसलिए, रोगी को इस स्थिति का निदान करने के बाद, वह अक्सर ग्लूकोकोर्टिकोस्टेरॉयड थेरेपी निर्धारित करता है, जिसे रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। अन्य प्रक्रियाएं जिनका उपयोग इस समस्या के लिए भी किया जा सकता है:

• फेफड़ों का अतिरिक्त वेंटिलेशन।
• दवा चिकित्सा, जिसका उद्देश्य दिल की मांसपेशियों के काम को सामान्य बनाना है।
• रोगी की गतिशीलता को बढ़ाने वाले विभिन्न उपकरणों का उपयोग करें।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आज हम नवीनतम तकनीकों का विकास कर रहे हैं, जो जीन थेरेपी के साथ-साथ स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर आधारित हैं।

अन्य मांसपेशियों की बीमारियां

बच्चों की अन्य मांसपेशी जन्मजात बीमारियां भी हैं। ड्यूकेन के डिस्ट्रॉफी के अलावा, इस तरह की बीमारियों को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

• बेकर की डिस्ट्रॉफी। यह बीमारी ड्यूकेन सिंड्रोम के समान ही है।
• ड्रेफस के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी। यह धीरे-धीरे प्रगतिशील बीमारी है, जिसमें बुद्धि संरक्षित है।
• Erba-रोथ की प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी। यह किशोरावस्था में खुद को प्रकट करता है, प्रगति तेजी से होती है, विकलांगता जल्दी होती है।
• Glenohumeral वाली चेहरा प्रपत्र Landuzi-Dejerine जब चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी, कंधे स्थानीय।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इनमें से कोई भी नहींनवजात शिशुओं में कोई मांसपेशी कमजोरी नहीं है। सभी लक्षण मुख्य रूप से किशोरावस्था में होते हैं। रोगियों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 30 साल से अधिक नहीं होती है।