पेशी रीढ़ की हड्डी का शोषः लक्षण और उपचार
मांसपेशी रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी जल्दी में प्रकट होता हैबचपन। पहले लक्षण 2-4 महीने की आयु के रूप में हो सकते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो इस तथ्य से विशेषता है कि तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मस्तिष्क के तने में मर रही हैं।
समस्याओं के प्रकार
रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी द्वारा विकसित किया जा सकता है:
- पहला प्रकार: तीव्र (वर्दीग-हॉफमैन फॉर्म);
- दूसरा प्रकार: मध्यवर्ती (शिशु, पुरानी);
- तीसरा प्रकार: कुगलबर्ग-वेलेंडर फॉर्म (पुरानी, किशोर)।
एक ही बीमारी के तीन प्रकार होते हैं,विशेषज्ञों के मुताबिक, एक ही जीन के विभिन्न उत्परिवर्तनों के कारण। मांसपेशी रीढ़ की हड्डी एट्रोफी एक ऑटोम्यून्यून बीमारी है जो तब होती है जब दो अवशोषित जीन विरासत में प्राप्त होते हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। उत्परिवर्तन साइट 5 गुणसूत्र में है। यह हर 40 लोगों के लिए मौजूद है। जीन प्रोटीन के एन्कोडिंग के लिए ज़िम्मेदार है, जो रीढ़ की हड्डी में मोटोनूनों के अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। अगर इस प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है, तो न्यूरॉन्स मर जाते हैं।
वर्डिन-हॉफमैन रोग
समस्या का संदेह अभी भी हो सकता हैगर्भावस्था। अगर बच्चा टाइप 1 के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी विकसित करता है, तो अक्सर गर्भावस्था के दौरान आलसी और बाद में भ्रूण आंदोलन होता है। जन्म के बाद, डॉक्टर मांसपेशियों के सामान्यीकृत हाइपोटेंशन का निदान कर सकते हैं।
लेकिन यह सभी संकेत नहीं हो सकते हैंरीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी परिभाषित किया गया है। इस बीमारी के प्रकार 1 के लक्षणों में लक्षणों में इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है। इस मामले में, बच्चे की छाती चपटा दिखती है।
जीवन के पहले महीनों में, ऐसे बच्चे अक्सर श्वसन संक्रमण, निमोनिया और लगातार आकांक्षा से पीड़ित होते हैं।
वर्डिन-हॉफमैन की बीमारी का निदान
यदि जांच की जाती है, तो बीमारी का निर्धारण करेंबच्चे। ऐसे कई नैदानिक संकेत हैं जिन पर विशेषज्ञ यह निर्धारित कर सकते हैं कि बच्चे के वंशानुगत रीढ़ की हड्डी में मांसपेशी एट्रोफी है। निदान में शामिल हैं:
- बायोकेमिकल रक्त परीक्षण (यह अल्डोलेस और क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज में मामूली वृद्धि दिखाएगा);
- विद्युत चुम्बकीय परीक्षा (रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींगों को नुकसान बाड़ की लय द्वारा इंगित किया जाएगा);
- कंकाल की मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा (गोल छोटे फाइबर के पंखों का पता लगाया जाता है)।
रीढ़ की हड्डी की माइक्रोस्कोपी (इसके पूर्ववर्ती सींग)दिखाता है कि क्रैनियल नसों के मोटर नाभिक में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। मोटर कोशिकाओं, माइक्रोग्लियल या एस्ट्रोसाइटिक प्रसार, क्रोमैटोलिसिस की एक गोलाकार सूजन और / या झुर्रियां होती हैं। इन घटनाओं के साथ घने ग्लियल फाइबर की उपस्थिति के साथ हैं।
अंतर निदान करने के लिए महत्वपूर्ण है,जैविक अम्लुरिया, जन्मजात या संरचनात्मक मायोपैथीज को बाहर करने के लिए, उदाहरण के लिए, पेमलिनम, मायोट्यूबुलर मायोपैथी, या केंद्रीय रॉड रोग।
प्रकार I atrophy के लिए निदान
पीड़ित होने वाले पहले निकटतम मांसपेशियों में स्थित हैंनिचले अंग हार की प्रक्रिया आरोही रेखा के साथ है। जब बीमारी बढ़ती है, लारेंक्स और फेरनक्स की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। ऐसा होता है कि बीमारी कुछ हद तक प्रकट होती है। लेकिन सीमा 6 महीने की उम्र है। बच्चे भी अपने सिर उठाने और मोड़ना शुरू कर सकते हैं, लेकिन वे कभी नहीं बैठते हैं।
ज्यादातर बच्चे दिल की बीमारी से मर जाते हैं,जीवन के पहले वर्ष में श्वसन विफलता या पिछले संक्रमण। 70% से अधिक बच्चे 2 साल से पहले मर जाते हैं। 5 साल तक, इन बच्चों में से लगभग 10% रहते हैं।
टाइप II एट्रोफिज
बीमारी पतली उंगलियों से संकेतित है,उंगलियों की युक्तियों पर, extremities के समीपवर्ती हिस्सों की मांसपेशियों में उभरते हुए फासीक्युलर कंपकंपी। इन बच्चों के पास सामान्य विकास की अवधि है। वे सही उम्र में अपने सिर पकड़ने लगते हैं, बैठ जाओ। लेकिन स्वतंत्र चलने का कोई सवाल नहीं है।
बच्चे सामान्य रूप से चूसने और निगल सकते हैंशिशु आयु श्वसन समारोह खराब नहीं है। लेकिन समय के साथ, मांसपेशी कमजोरी प्रगति शुरू होती है। बुढ़ापे में, निगलने का उल्लंघन होता है, आवाज का नाक स्वर होता है। महत्वपूर्ण जीवन काल वाले मरीजों में सबसे आम जटिलताओं में से एक स्कोलियोसिस है।
टाइप II एट्रोफी के लिए पूर्वानुमान
इस तथ्य के बावजूद कि पहले महीने में बच्चा कर सकता हैआमतौर पर स्थिति खराब होने के साथ-साथ विकसित होती है। दो साल की उम्र तक, अंगों के कंधे के प्रतिबिंब बच्चों में गायब हो जाते हैं। समानांतर में, इंटरकोस्टल मांसपेशियों कमजोर हो जाते हैं। नतीजतन, थोरैक्स चपटा हुआ है, मोटर विकास में देरी है।
केवल 25% बच्चों का निदान किया गया थारीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी, स्वयं बैठकर या समर्थन के साथ खड़े हो सकते हैं। रोग के आखिरी चरणों में कैफोसकोयोसिस की उपस्थिति की विशेषता है। कई बच्चे 1 और 4 की उम्र के बीच मर जाते हैं। मृत्यु के सबसे आम कारण निमोनिया या श्वसन मांसपेशी क्षति हैं।
जब निदान की स्थापना की जाती है, मांसपेशी रीढ़ की हड्डी परमाणु को जन्मजात या संरचनात्मक मायोपैथी, परमाणु-अस्थिर प्रकार के सेरेब्रल पाल्सी के साथ अंतर निदान किया जाना चाहिए।
70% से अधिक रोगी दो साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। ऐसे बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 10-12 साल है।
कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग
मरीजों को चलने, दौड़ने में कठिनाई होती है,स्क्वाट स्थिति से बढ़ रहा है और सीढ़ियों पर चढ़ने की जरूरत है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इस रूप में इस बीमारी के नैदानिक अभिव्यक्ति बेकर की प्रगतिशील डिस्ट्रॉफी के समान हैं।
निकटवर्ती हथियार और कंधे की अंगूठीबीमारी के पहले अभिव्यक्तियों के कुछ ही वर्षों बाद ही प्रभावित होते हैं। समय के साथ, थोरैक्स विकृत होता है, हाथों का एक फासीकुलर कंपकंपरा होता है और विभिन्न मांसपेशियों के समूहों का अनियंत्रित संकुचन होता है। उसी समय कंधे के प्रतिबिंब कम हो जाते हैं और हड्डी विकृतियां प्रगति शुरू होती हैं। छाती, पैर, टखने में परिवर्तन, रीढ़ की हड्डी का स्कोलियोसिस प्रकट होता है।
प्रकार III रोग के लिए निदान
कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग हैवयस्कों के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी। कई वर्षों के लिए रोग मरीजों के जीवन को जटिल बनाता है, लेकिन उनकी गंभीर अक्षमता का कारण नहीं बनता है। यह धीरे-धीरे पर्याप्त प्रगति करता है। इसलिए, इस निदान के साथ अधिकांश लोग वयस्कता के लिए रहते हैं।
उपचार शुरू करने से पहले यह महत्वपूर्ण हैविभिन्न मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के साथ विभेदक निदान, प्रकार 5 ग्लाइकोोजेनोसिस और संरचनात्मक मायोपैथीज टाइप करें। एक विधि है जिसके द्वारा स्पाइनल एट्रोफी निर्धारित करना संभव है। यह प्रत्यक्ष डीएनए निदान है। यह जरूरी है, क्योंकि कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियां बदल सकती हैं।
लगभग 50% मामलों में, रोगी हार जाते हैं12 साल के साथ चलने की क्षमता। इस मामले में, उम्र के साथ मांसपेशी कमजोरी केवल प्रगति करता है। अतिसंवेदनशीलता और संयुक्त अनुबंध हैं, फ्रैक्चर का जोखिम बढ़ गया है।
महत्वपूर्ण संकेत
शिशु में मांसपेशियों की कमजोरी और संकुचनवृद्ध, हाथ कंपन और विलंबित मोटर विकास और चिकित्सकों और माता-पिता को सचेत करना चाहिए। इन बच्चों को अपने पैरों पर खड़े हो जाओ नहीं है। केवल सभी रोगियों के एक चौथाई के समर्थन के साथ खड़े हो सकते हैं। बच्चे एक व्हीलचेयर तक ही सीमित।
लेकिन बीमारी का निर्धारण करना सबसे कठिन हैKugelberg-Welander। अभिव्यक्त एक चौथाई रोगियों के मांसपेशियों का उच्च रक्तचाप है। इसलिए, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के बजाय, वे गलती से मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का निदान किया जा सकता है। इस बीमारी के कारण 1 99 5 में स्थापित किए गए थे, जब उत्परिवर्तनीय जीन एसएमएन की पहचान करना संभव था। लगभग सभी मरीजों में एसएमएन 7 का होमोज्यगस विलोपन होता है, जो जीन की दो दूरबीन प्रतियों और बरकरार सेंट्रोमेरिक प्रतियों के नुकसान से विशेषता है।
उपचार की रणनीति
कई मामलों में, डॉक्टर केवल फिजियोथेरेपी की मदद से मरीजों की स्थिति को कम करने में सक्षम हैं। जीवन की उनकी गुणवत्ता में सुधार विशेष ऑर्थोपेडिक अनुकूलन की अनुमति देता है।
इस तरह के पोषण के लिए विशेष ध्यान दिया जाना चाहिएरोगियों। आमतौर पर दवाओं कि चयापचय में सुधार कर सकते निर्धारित है। लेकिन इनके अलावा कि अगर रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष पुष्टि की गई है किया जा सकता है नहीं है। जिमनास्टिक की नियुक्ति में उपचार शामिल है। ऐसे मरीजों के लिए शारीरिक तनाव महत्वपूर्ण है। वे मांसपेशियों के कामकाज में सुधार और उनके बड़े पैमाने पर बढ़ाने के लिए आदेश में जरूरी हैं। हालांकि, लोड की गणना डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। इस मामले में, शारीरिक शिक्षा पूरे शरीर पर एक लाभदायक प्रभाव है। इसका सामान्य मजबूती प्रभाव स्पष्ट होगा। निरुपित उपचार या स्वच्छ सुबह जिमनास्टिक, पानी में व्यायाम या सिर्फ ब्रेसिंग मालिश हो सकता है।
