रीढ़ की हड्डी अमाइटोफी: एटियलजि, लक्षण और निदान
पहली बार, रीढ़ की हड्डी में एमीट्रोफी का वर्णन 1 9 में किया गया थाशताब्दी (18 9 1 में - वर्डनिग और 18 9 3 में - गोफमैन)। काफी हद तक एक दुर्लभ बीमारी जो 100 हजार से एक व्यक्ति में होती है। यह रोग आनुवंशिक बीमारियों को संदर्भित करता है और मांसपेशी ऊतक की हार से विशेषता है। ये प्रक्रियाएं रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींगों के साथ-साथ मस्तिष्क के तने के मोटर नाभिक के न्यूरॉन्स में अपघटन प्रक्रियाओं से जुड़ी होती हैं। एक नियम के रूप में, पैतृकता के पहले संकेत शिशु या बचपन में प्रकट होते हैं। लक्षण बीमारी के प्रकार पर निर्भर करते हैं और हाइपोटेंशन, हाइपोफ्लेक्सिया, चूसने में असफलता, श्वसन और निगलने के रूप में प्रकट हो सकते हैं; गंभीर मामलों में, इस रोगविज्ञान का घातक परिणाम होता है। निदान स्थापित करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है।
रीढ़ की हड्डी amyotrophy: लक्षण
नैदानिक तस्वीर इस प्रकार पर निर्भर करेगीरोग। मांसपेशियों में हिस्टोलॉजिकल पैटर्न, न्यूरोजेनिक के विशिष्ट (तंत्रिका कोशिकाओं और ऊतकों के नुकसान के कारण) एमीट्रोफी स्वस्थ मायोसाइट्स और प्रभावित पड़ोस है। शायद बीमारी का मुख्य लक्षण मांसपेशियों के फाइबर की बढ़ती कमजोरी और उपद्रव है। चरम सीमा के प्राइमैक्स समीपस्थ भाग सबसे पहले प्रभावित होते हैं। बीमारी के विकास के साथ, अन्य मांसपेशियों के समूह धीरे-धीरे प्रक्रिया में शामिल होते हैं। अक्सर रोगी मांसपेशी twitching देख सकते हैं। पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण हैं कैफोसोलियोसिस, मांसपेशी संविदा और श्वसन संबंधी विकार, जो इंटरकोस्टल मांसपेशियों की भागीदारी से जुड़े होते हैं। Roentgenogram पर, लंबी हड्डियों (humerus, femoral, आदि) पतला अक्सर पता चला है।
पहले प्रकार के वर्डनिग-हॉफमैन रोगछह महीने तक की उम्र में प्रकट होता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पंजीकृत मांसपेशी hypotension, hyporeflexia, और जीभ की fasciculation पंजीकृत है। इस प्रकार की बीमारी की एक विशेषता विशेषता निगलने (डिसफैगिया), चूसने और श्वास लेने की प्रक्रिया में कठिनाइयां होती है। 95% मामलों में एस्फेक्सिया एक साल तक बच्चों की मौत का कारण है। 100% मौत के चार वर्षों तक।
दूसरे प्रकार के स्पाइनल एमीट्रॉफी में प्रकट होता हैजीवन के 3-15 महीने। एक बच्चे की जांच करते समय, कोई गहरी टेंडन रिफ्लेक्स नहीं होती है, डिस्फेगिया संभव है। अधिकांश बच्चे क्रॉल नहीं कर सकते हैं और चल सकते हैं, 25 प्रतिशत से भी कम बैठ सकते हैं। अक्सर बीमारी एक घातक परिणाम में समाप्त होता है।
तीसरे प्रकार, या बीमारी के रीढ़ की हड्डी amyotrophyकुगलबर्ग-वेलेंडर, एक नियम के रूप में, 15 महीने से 1 9 वर्ष की आयु में पंजीकृत है। क्लिनिक, जैसा कि टाइप 1 में है, लेकिन बीमारी लंबे जीवन प्रत्याशा के साथ धीरे-धीरे बढ़ती है। कमजोरी और वजन घटाने क्वाड्रिसप्स फेमोरिस और फ्लेक्सर्स के साथ शुरू होता है, समय के साथ पैरों पर सबसे स्पष्ट संकेत दिखाई देते हैं। थोड़ी देर बाद मेरे हाथ चकित हो गए।
चौथे प्रकार के रीढ़ की हड्डी का एटोट्रोफी कर सकते हैंविरासत में मिला, बीमारी 30 से 60 साल के वयस्कों में खुद को प्रकट करती है। यह कमजोरी, मांसपेशियों के वजन घटाने की विशेषता है। इस रूप को एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस से अलग करना बहुत मुश्किल है।
Werdnig-Hoffmann के रीढ़ की हड्डी amyotrophyईएमजी के साथ निदान किया जाता है (तंत्रिका चालन की गति निर्धारित करता है, मांसपेशियों की एक परीक्षा आयोजित करता है जो क्रैनियल नसों से घिरे होते हैं)। निदान की पुष्टि करने के लिए, आनुवांशिक परीक्षण करना आवश्यक है, जो 95% मामलों में उत्परिवर्तन की ईटियोलॉजी का खुलासा करता है। अतिरिक्त नैदानिक तरीकों में मांसपेशी बायोप्सी, एंजाइम गतिविधि (अल्डोलेस, क्रिएटिन किनेस) शामिल हैं।
इस बीमारी के लिए विशिष्ट उपचार नहीं हैवहाँ। ठेके और स्कोलियोसिस के विकास को रोकने के लिए, फिजियोथेरेपी और कॉर्सेट निर्धारित किए गए हैं। विशेष ऑर्थोपेडिक अनुकूलन रोगी को स्वयं कंप्यूटर पर खाने, लिखने या काम करने की अनुमति देता है।
