अकार्डी सिंड्रोम: विवरण, निदान, प्रसार।
अकार्डी सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है,जो कॉर्पस कॉलोसम, मिर्गी के दौरे और फंडस में बदलाव की अनुपस्थिति से प्रकट होता है। इसके अलावा, रोगियों को मानसिक और शारीरिक विकास में कमी और खोपड़ी की चेहरे की हड्डियों की संरचना का उल्लंघन होता है।
कहानी
बीसवीं सदी के 60-दशक में, फ्रेंचएक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट जीन अकार्डी ने इस रोगविज्ञान के दर्जनों मामलों का वर्णन किया। चिकित्सा साहित्य में उनके पहले संदर्भ हैं, लेकिन फिर उन्हें जन्मजात संक्रमण के अभिव्यक्ति के रूप में स्थान दिया गया। पहले प्रकाशन के सात साल बाद, चिकित्सा समुदाय ने एक नई नोजोलॉजिकल यूनिट - अकार्डी सिंड्रोम पेश किया।
लेकिन रोग का अध्ययन जारी रखा, संख्यालक्षणों का विस्तार हुआ है और यहां तक कि नई शाखाएं भी दिखाई दी हैं। उदाहरण के लिए, अिकार्डी-गेटर सिंड्रोम, जिसे बेसल न्यूक्ली और ल्यूकोडायस्ट्रॉफी के कैलिफ़िकेशन के साथ एन्सेफेलोपैथी द्वारा प्रकट किया जाता है।
प्रसार
आकार्डी द्वारा इसकी आधिकारिक मान्यता के बाद सेसिंड्रोम ने न्यूरोलॉजिस्ट से आधा हजार बार मुलाकात की। अधिकांश मरीज़ जापान और एशिया के अन्य देशों में रहते थे। स्विस शोधकर्ताओं के अनुसार, बीमारी की घटनाएं प्रति सौ हजार बच्चों के 15 मामले हैं। दुर्भाग्यवश, आंकड़े अंडरपोर्ट किए गए आंकड़े पैदा करने की संभावना है, क्योंकि अधिकांश रोगी खुले रहते हैं।
बीमारी लड़कियों में विकसित होती है। और डॉक्टरों का सुझाव है कि यह देरी मनोविज्ञान संबंधी विकास और शिशु स्पैम के अधिकांश मामलों का कारण है।
आनुवंशिकी
अकार्डी सिंड्रोम - यह मंजिल से जुड़ा हुआ हैरोग, दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। क्लेनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों के समान लक्षण होने पर तीन मामलों की सूचना मिली थी। सामान्य XY जीनोटाइप वाले नर बच्चों के लिए, यह बीमारी घातक है।
इस बीमारी के सभी मामले हैंSporadic उत्परिवर्तन का परिणाम। यही है, इससे पहले, प्रोकांड परिवार में अकार्डी सिंड्रोम का कोई मामला नहीं मिला था। मां से बेटी के लिए एक दोषपूर्ण जीन का संचरण असंभव है। इस रोगविज्ञान से पैदा होने वाला दूसरा बच्चा बहुत छोटा है और यह एक प्रतिशत से भी कम है।
यदि आप मेंडेल के नियमों को लागू करते हैं, तो पति / पत्नी के पास पहले से ही इस बीमारी के साथ एक संतान है, तो निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:
- अभी भी लड़का
- स्वस्थ लड़की (33%);
- स्वस्थ लड़का (33%);
- बीमार लड़की (33%)।
वर्तमान में बीमारी के कारण अज्ञात हैं, अनुसंधान जारी है।
रुग्ण शारीरिक रचना
वैज्ञानिकों और डॉक्टरों के विभिन्न तरीकों का सहारा लेते हैंएकार्डी सिंड्रोम स्थापित करें। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा मस्तिष्क का फोटो सबसे आम है, लेकिन पूरी तस्वीर केवल शव पर देखी जा सकती है। मस्तिष्क के अध्ययन के दौरान, तंत्रिका ट्यूब के विकास में कई विसंगतियों का पता लगाया जा सकता है:
- कॉर्पस कॉलोसम की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति;
- मस्तिष्क के प्रांतस्था की स्थिति में परिवर्तन;
- असामान्य संकल्प;
- सीरस सामग्री के साथ छाती।
एक माइक्रोस्कोप के तहत अध्ययन में उल्लंघन का पता चलता हैप्रभावित क्षेत्रों की सेलुलर संरचना। निधि पर विशेष परिवर्तन भी होते हैं, जैसे ऊतकों को पतला करना, जहाजों और वर्णक की संख्या में कमी, लेकिन शंकुओं और छड़ों का प्रसार।
क्लिनिक
अकार्डी सिंड्रोम के साथ बच्चे कैसे दिखते हैं? पहले लक्षण काफी अस्पष्ट हैं, क्योंकि बच्चे जन्म के समय प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से पैदा होते हैं और स्वस्थ दिखते हैं। तीन महीने तक, नवजात शिशु नैदानिक अभिव्यक्तियों के बिना विकसित होते हैं, फिर मिर्गी के दौरे होते हैं। वे चरमपंथी सममित सीरियल क्लोनिक-टॉनिक आवेगों के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं। भारी मामलों में, फ्लेक्सर मांसपेशियों के शिशु स्पैम अभी भी इसमें शामिल हो गए हैं। दुर्लभ मामलों में, बीमारी की शुरुआत जीवन के पहले महीने में होती है। मिर्गी के दौरे दवा को नहीं रोकते हैं।
ऐसे बच्चों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति मेंखोपड़ी के आकार में कमी, मांसपेशी टोन में कमी, लेकिन प्रतिबिंबों के एक तरफा विघटन या इसके विपरीत, पेरेसिस और पक्षाघात के साथ। इसके अलावा, आधे रोगियों में कंकाल के विकास की असामान्यताएं होती हैं: कशेरुक की agenesis या पसलियों की अनुपस्थिति। इससे मुद्रा में स्कॉलीओटिक परिवर्तनों को चिह्नित किया जाता है।
निदान
वर्तमान में कोई विश्वसनीय विश्लेषण नहीं है,जो एकार्डी सिंड्रोम की पहचान करने में मदद करेगा। प्रसवपूर्व चरण में अनुवांशिक निदान असंभव है, क्योंकि इस बीमारी के विकास के लिए ज़िम्मेदार जीन की पहचान अभी तक नहीं हुई है।
एक न्यूरोलॉजिस्ट उन अध्ययनों को निर्धारित कर सकता है जो विशिष्ट लक्षणों की पहचान करेंगे। इनमें शामिल हैं:
- निरीक्षण;
- ophthalmoscopy;
- electroencephalography;
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
- एक रीढ़ की हड्डी का एक roentgen।
इससे कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति और सेरेब्रल गोलार्द्धों की समरूपता का उल्लंघन, सिस्ट की उपस्थिति का पता लगाना संभव हो जाता है।
